“Día de las Enfermedades Poco Frecuentes”: Situación en Argentina, Desafíos y Derechos

A los fines de visibilizar el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se celebró el 28 de febrero, la docente de la Facultad de Psicología y Psicopedagogía de la Universidad del Salvador (USAL) y Consultora Internacional en Discapacidad, Flavia Palavecino, compartió un informe en el que se señala que resulta imprescindible visibilizar la magnitud y el impacto de estas patologías en la Argentina. Del mismo modo, es también imprescindible reforzar el compromiso académico, sanitario y social con las personas que conviven con ellas. Si bien cada enfermedad poco frecuente afecta a un número reducido de personas, su impacto colectivo constituye un desafío relevante para el sistema de salud y las políticas públicas.

“En Argentina, se define como enfermedad poco frecuente a aquella cuya prevalencia es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, conforme a lo establecido por la Ley Nacional N.° 26.689”, señala Flavia Palavecino. De acuerdo con estimaciones del Ministerio de Salud de la Nación y de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), se calcula que entre 3 y 3,6 millones de personas viven con alguna
enfermedad poco frecuente en el país, lo que equivale aproximadamente al 7% –8 % de la población. Esta cifra evidencia que, en conjunto, estas enfermedades no son excepcionales, sino una problemática sanitaria de alta
relevancia social. 

“Existen más de 5.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, muchas de ellas de origen genético, crónicas y de inicio temprano. Entre las más conocidas o diagnosticadas en Argentina se encuentran la fibrosis quística, la
fenilcetonuria, la hemofilia, la enfermedad de Gaucher, la atrofia muscular espinal, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Fabry y el síndrome de Prader-Willi, entre otras”.  

El diagnóstico de estas patologías suele ser complejo y prolongado, requiriendo evaluaciones clínicas especializadas, estudios bioquímicos, pruebas genéticas y la intervención de equipos interdisciplinarios. “El retraso diagnóstico continúa siendo una de las principales barreras para el acceso oportuno a tratamientos y apoyos adecuados”, remarcó la docente.

Agregó: “En este escenario, los especialistas en enfermedades poco frecuentes cumplen un rol central en la confirmación diagnóstica, el diseño de planes terapéuticos individualizados y el seguimiento longitudinal.”. Genetistas, médicos clínicos, pediatras, neurólogos, bioquímicos, psicólogos y trabajadores sociales conforman redes de atención que permiten un abordaje integral, continuo y centrado en la persona. Desde un enfoque de derechos humanos, la atención no debe limitarse al tratamiento médico, sino incluir el acompañamiento psicosocial, la orientación a las familias y el acceso equitativo a recursos y prestaciones. “Por ello el acceso a los centros de salud público son vitales para la igualdad al tratamiento y acompañamiento”.

La promoción de la investigación y el desarrollo de tratamientos constituye otro eje prioritario. Debido a la baja prevalencia individual de estas enfermedades, históricamente han recibido menor inversión en investigación. Por ello, resulta fundamental fortalecer políticas públicas, incentivos regulatorios, cooperación entre universidades, organismos científicos, industria farmacéutica y organizaciones de pacientes, tal como impulsa ALAPA en el contexto argentino. El desarrollo de registros nacionales, la investigación clínica y la producción de conocimiento local son herramientas clave para reducir inequidades.

Finalmente, Flavia Palavecino señaló que: “apoyar a las personas con enfermedades poco frecuentes en su vida diaria implica garantizar su inclusión plena en la educación, el trabajo y la vida social. Esto requiere eliminar barreras administrativas, económicas y actitudinales, asegurar accesibilidad y reconocer a las personas con enfermedades poco frecuentes como sujetos de derecho, con capacidad de participación activa en las decisiones que afectan sus vidas”.

La conmemoración del “Día de las Enfermedades Poco Frecuentes” convoca a la comunidad académica y a la sociedad en su conjunto a consolidar una agenda basada en la equidad, la justicia sanitaria y el respeto por la diversidad de condiciones humanas.

Referencias 
-Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA 2024). Enfermedades poco frecuentes en Argentina. ALAPA.
-Ministerio de Salud de la Nación. (2023). Enfermedades poco frecuentes: definición y líneas de acción. Gobierno de la República Argentina.
-Organización Mundial de la Salud. (2020). Addressing the challenges of rare diseases. OMS.
EURORDIS. (2023). Rare diseases: Facts and figures. European Organisation for Rare Diseases.